Hemofili hastaları artık hayatla

barışık yaşıyor!

17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar hemofili ve diğer kanama-pıhtılaşma bozuklukları konusunda bilgiler verdi, “Son 20 yıldır ülkemizde ilaç bulunduğu için şanslıyız. Dolayısıyla çocuklarımız daha güvende. Felsefemiz ‘kan akmayan bir dünya’ ve ”kanamayan çocuklarımız” dedi.

Sadece tıbbi desteğin sorunu çözmediğini, hemofilinin hem sosyal boyutu ile hem de psikolojik boyutu ile ele alınması gerektiğini vurguladığı konuşmasında Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Bunun için en önemli şeylerden biri hastaları normal kişilerle ve diğer hastalarla buluşturan ortamlar oluşturmak. Yaşlı, genç, çocuk her yaşta bu hastalıkla sıkıntısı olanların ve bunların yakınlarını buluşturmak ve bu çerçevede de tecrübe paylaşımları sağlamak. Bu amaçla 1995’te ilk defa Ulusal Hemofili Günü tertip ettik. Yaklaşık 20. yılını bu yıl idrak ediyoruz. Dünya ise 1997 yılından itibaren 17 Nisan’ı Dünya Hemofili Günü olarak ilan etti” dedi.

Pıhtılaşma eksikliği ve kanamalar

Hemofilinin pıhtılaşmayı sağlayan maddelerin doğuştan itibaren olmadığı veya bozuk olduğu, ömür boyu süren bir hastalık olduğunu ifade eden Prof. Dr. Bülent Zülfikar, “Çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, kronik, komplike bir hastalık olarak bilinir ve bu hastalarda yaraların iyileşmesi mümkün olamadığı gibi, kanamalar nedeniyle de ölümler söz konusudur. Hastaların ağır tiplerinde kanamalar kendiliğinden tekrarlarken, diğer tiplerde ise her türlü travma ve kaza, her türlü cerrahi girişim kanamalara yol açmaktadır. Zamanında durdurulmayan ve tedavi edilmeyen kanamalar sonucunda hastalar kaybedilebildiği gibi, çoğunlukla da kas ve eklemlerin bozulması sonucunda sakat kalmaktadırlar” dedi.

Türkiye’de 8 binden fazla hasta var

Ülkemizde son 4 yıldır kullanılan HemophiLINE (ulusal hemofili kayıt, takip ve sürveyans sistemi) verilerine göre Türkiye’de 8245 hasta bulunuyor. Bunların yaklaşık 4000’ini Hemofili A, 1000 kadarını Hemofili B, 2250 kadarını Nadir Faktör Eksiklikleri ve 1000 kadarını da von Willebrand hastalarının oluşturduğu tahmin ediliyor.

Hastalığın yaklaşık her 10000 (on bin) kişiden birinde görüldüğünü vurgulayan Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Dünyada 730000 civarında hasta olduğu farz edilmektedir. Ancak Güney Asya, Afrika ve Latin ülkelerinde hala tanısı konulmayan pek çok hasta bulunduğu için bunların %65 kadarının tedaviye ulaşamadığı bilinmektedir” dedi. “Yetersiz ve gecikmiş tedaviler hastaların sakat kalmasıyla sonuçlanmaktadır. En önemli öncelik bunun önlenmesidir” diyerek erken tanı ve tedavinin önemini vurguladı. Hastalığın görülme ihtimali hakkındaysa şunları söyledi: “Genetik yolla X kromozomunda gelişen mutasyonlar hemofilinin nedenidir. Mutasyonlar sonucu hemofili olan erkeklerden doğan tüm kızlar taşıyıcı olurken, tüm erkek çocuklar ise sağlam olarak dünyaya gelmektedirler. Hemofili taşıyıcısı olan hanımların evliliklerinden doğan kız çocuklarına %50 oranında taşıyıcılık geçerken, erkek çocukları da %50 ihtimalle hemofili hastası olmaktadır.”

Hastalığa nasıl tanı konur?

Aile fertlerinden birinde hemofili olmasının şüphe uyandırması gerektiğini belirten Prof. Dr. Bülent Zülfikar “Hastadan alınan öyküde (anamnez) kanamaların olduğunun öğrenilmesi bu şüpheyi kuvvetlendirir. Bunun üzerine protrombin zamanı, parsiyel tomboplastin zamanı testlerinde uzama ve trombosit sayısında azalma veya fonksiyonlarında bozulma görülmesi tanıya yönlendirir. Gerçek tanı kanın plazma kısmında faktör adı verilen protein tabiatındaki maddelerin normalden az olması veya hiç bulunmaması ile konur” dedi.

Hemofili tedavisiyle hastalar normal

hayat sürebilir

“Hemofili hastalarının tedavisi normal insanların kanının plazma kısmında bulunan faktör adlı maddelerin sağlam kişilerden elde edilerek hastalara verilmesi ile yapılıyor. Bu maddeler kan işleme fabrikalarında üretiliyor, içinde bulunması muhtemel zararlı maddelerden ve patojenlerden arındırılarak kullanıma sunuluyor. Son 25 yıldır laboratuvar ortamında, rekombinant teknoloji ile de bunlar üretilmekte ve hastaların kullanımına sunulmaktadır. Çoğunlukla kanamalar halinde verilerek kanamaların durdurulmasına çalışılmaktadır. Ancak son 20 yıldır kanama olmadan, kanamadan korumak amacıyla hastalara haftada 2-3 kez damardan faktör adlı maddeler/ilaçlar verilerek hastaların normal hayatlarını yaşamaları hedeflenmiştir. Bu uygulamaya profilaksi denmektedir. Nitekim ağır tip bebek hemofililere 2 yaş dolmadan başlanmakta ve hastaların sakat kalması ihtimali ortadan kaldırılmaktadır” diyen Prof. Dr. Bülent Zülfikar söz konusu ilaçların her türlü cerrahi girişimler için operasyon öncesi başlanması ve yara yeri kapanana kadar kullanılması gerektiğini vurguladı ve belirtileri şöyle sıraladı:

Belirtileri nelerdir?
1. Müdahaleli veya zor doğum sonrası yeni doğanlarda uzun süren morluklar ve hatta beyin kanamaları
2. Doğumdan sonra test amacıyla kan alınan yerlerdeki kanamaların durmaması
3. Dişler çıkarken ağız içinde kanamalar
4. Erken veya hayatın herhangi bir döneminde yapılan sünnetlerden sonra gelişen ciddi kanamalar
5. Emeklemeye başlanılan dönemde kol ve bacaklarda görülen morarmalar, şişmeler
6. Herhangi bir darbeye maruz kalan organda veya ekstremitede morluklar, kas ve eklem içine kanamalar
7. Tahliller için kan alınan yerlerde veya tedaviler için iğne batırılan yerlerde kanamalar
8. Zaman zaman tekrarlayan burun kanamaları
9. Kadın hastalarda aylık adet kanamaların uzun ve bol sürmesi
10. Her türlü travmayı izleyen morarma, kas içi ve organ içi kanamalar

Prof. Dr. Bülent Zülfikar’ın hemofili hastalarına tavsiyeleri ise şöyle sıralanıyor:

1. Hareketli olmaları

2. İlaçlarını daima kanama olmadan yapmaları

3. Kendi kendilerine damardan ilaç yapmayı öğrenmeleri

4. Her gün 2 saat Düzenli ev egzersizleri ve yaşlarına uyan sporlar için zaman ayırmaları

5. Okul ve iş hayatında başarılı olmaları için eğitimlerini ihmal etmemelidirler ve her gün en az 1 saat kitap okumaya ayırmaları

6. Aşırı kilo almamalıdırlar

7. Kendilerine yardımcı olmaya çalışan anne-babalarının ve sağlık mensuplarının tavsiyelerini dinlemeli ve sevgilerini yansıtmalıdırlar

Bu yıl Dünya Hemofili Günü

17 Nisan Dünya Hemofili Günü kapsamında bu yıl 16-17 Nisan tarihlerinde Antalya’da Ulusal Hemofili Kongresi gerçekleşirken farklı şehirlerde de ulusal hemofili günü ile ilgili etkinlikler yapılacak. Türkiye Hemofili Derneği bir sonraki hafta 25 ve 26 Nisan’da İstanbul’da bir etkinlik daha gerçekleştirecek ve 25 Nisan’da bütün il temsilcilerini, bilimsel ve medikal 1 günlük bir çalıştayda buluşturacak. 26 Nisanda ise İstanbul Tıp Fakültesi 14 Mart amfisinde bir buluşma gerçekleşecek. Türkiye Hemofili Derneği’nin 2000’e yakın bilim kurulu, yönetim kurulu ve denetleme kurulu ile beraber haftanın anlamı vurgulanırken dernek faaliyetleri de masaya yatırılacak.